Anomalies et malformations congénitales
Anomalies et malformations congénitales

Les anomalies et malformations congénitales sont des défauts structurel ou fonctionnel d’une partie du corps présents dès la naissance. Santé publique France assure leur surveillance épidémiologique.

Mis à jour le 8 juillet 2019

Les données présentées sont issues de six registres français d’anomalies congénitales. L’affiliation de ces registres au réseau européen EUROCAT contribue à standardiser les définitions et la classification des malformations. Il existe toutefois des variations d’un registre à l’autre, que ce soit pour la durée de recueil de l’information (1 semaine à Paris et 1 an pour les autres registres) ou les caractéristiques de la population suivie (ex : distribution de l'âge maternel). Il convient donc d’être prudent dans les comparaisons entre les données des différents registres et l’interprétation des variations régionales observées. De plus, les effectifs sont faibles et peuvent fluctuer de façon importante d’une année sur l’autre. Pour améliorer la précision des prévalences régionales les données sont présentées cumulées pour les cinq dernières années sauf pour le registre de Bretagne dont l’ancienneté est de trois ans. En ce qui concerne les estimations nationales les données sont cumulées pour trois ans.

Définitions et méthodologie

Définitions

Naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants.

Naissances ou total des naissances : naissances-vivantes + mort-nés

Interruption médicale de grossesse (IMG) : interruption de grossesse pratiquée lorsque la santé de la mère est en danger ou lorsqu’il « existe une forte probabilité que l’enfant à naitre soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ».

Mort-nés : enfant nés sans vie à partir de 22 semaines d’aménorrhée. Dans ce dossier, les IMG pratiquées à partir de 22 semaines de grossesse ne sont pas comptabilisés dans les mort-nés.

Prévalence totale d’anomalies congénitales : nombre de naissances vivantes, de mort-nés et d’IMG avec malformation(s) congénitale(s)/nombre total de naissances et de mort-nés.

Prévalence naissances vivantes : nombre de nouveau-nés vivants porteurs de malformation(s) / nombre de naissances vivantes.

Indicateurs de santé publique

Un indicateur de santé est une information que peut être mesurée et qui permet de décrire un état de santé d’une population ou d’une catégorie de la population. Ce sont des mesures quantitatives qui caractérisent certains évènements de santé. Par exemple, un indicateur de mortalité : « un taux de mortalité », renseigne sur la fréquence de décès dans une population pour une période donnée.

Prévalence de 21 anomalies congénitales majeures

Les registres recensent l'ensemble des malformations congénitales et anomalies chromosomiques, à l'exclusion des erreurs innées du métabolisme et des malformations mineures ou déformations isolées.

Dans le cadre de la coordination des registres français, 21 anomalies congénitales ont été retenues pour une analyse détaillée en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité et du fait qu’il s’agit d’anomalies dépistées en anténatal et reconnaissables à la naissance.

Ces 21 anomalies sont les suivantes :

 

Autres indicateurs de surveillance des anomalies congénitales

Un travail collaboratif avec EUROCAT/JRC conduit à recommander des indicateurs de santé publique pour la surveillance des anomalies congénitales. Ces indicateurs peuvent être utiles pour mesurer le poids de ces affections sur l’état de santé et permettre de décrire la fréquence des anomalies congénitales en différentes zones géographiques. Ils sont maintenant disponibles dans l’onglet ‘Estimation nationales’ Les indicateurs sont les suivants :

Eléments de méthode

Pour le calcul de la prévalence totale d'enfants porteurs anomalies, chaque enfant n'est comptabilisé qu'une fois, même s'il présente plusieurs anomalies.

Calcul de la prévalence et de l'intervalle de confiance de la prévalence
La formule utilisée pour le calcul des prévalences est la suivante :

formule de calcul de la prévalence et de l'intervalle de confiance de la prévalence

Indicateurs de santé publique développés par Eurocat

Tous les cas d’anomalies congénitales issus d’enfants nés-vivants, de mort-nés et d’IMG enregistrés par les six registres français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion et Rhône-Alpes (RHÔNE-ALPES)) pour la période 2011-2015 ont été inclus dans l’estimation des indicateurs.

Les prévalences ont été calculées pour 1 000 naissances. Pour chaque indicateur deux mesures sont présentées : la prévalence selon le registre et l’évolution des cas enregistrés cumulé pour tous les registres.

Chaque indicateur a été représenté graphiquement en deux modalités : prévalence par registre et évolution temporelle au cours de la période 2011-2015. L’analyse des évolutions temporelles a été effectuée en cumulant les données pour tous les registres.

Estimations nationales de la prévalence des malformations congénitales

Le nombre d’enfants nés vivants ou mort-nés, porteurs d’anomalies congénitales n’est pas connu pour la France entière mais des estimations nationales de la prévalence peuvent être obtenues par extrapolation à partir des données des six registres français (Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes). Les six registres représentent 19 % du total des naissances en France en 2013-2015.

Sur le tableau ci-dessous, le nombre total de cas estimé reflète le poids global des anomalies congénitales en termes de santé publique car il inclut les interruptions médicales de grossesse (IMG) et les mort-nés (MN). L’estimation du nombre d'enfants porteurs d’anomalies vivants à la naissance permet d’apprécier l'impact de la maladie en termes de morbidité et de handicap.

En 2013-2015, la prévalence totale de nouveau-nés (y compris les IMG et les mort-nés) porteurs d’anomalie(s) congénitale(s) en France est estimée à 3,4 cas pour 100 naissances, soit un peu plus de 28 000 cas par an dont environ  20 800 nouveau-nés vivants, 440 mort-nés et 6 600  IMG. Les estimations ont été calculées sur le nombre total de naissances (vivantes + mort-nés) en France publié par l’Insee pour 2013-2015, soit près de 2 486 000 naissances.

Estimation nationale du nombre annuel de nouveau-nés et de foetus porteurs d'anomalies congénitales
(extrapolation à partir des données des six registres* français des malformations congénitales, 2013-2015)
Nouveau-nés vivants + morts nés + IMGNouveau-nés (nés vivants)
Fréquence1NombrePrévalence totale3Fréquence1NombrePrévalence4
1 cas pour 28 naissances28 7333,5%1 cas pour 37 naissances vivantes21 9642,7%

 

*Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, La Réunion, Rhône-Alpes.
1 Fréquence : 1 cas pour n naissances ;
3 Prévalence totale : nombre de nouveau-nés ou foetus porteurs d'anomalie(s) / nombre total de naissances ;
4 Prévalence : nombre de nouveau-nés vivants porteurs d'anomalie(s) / nombre de naissances vivantes.

Estimations nationales de la prévalence pour 21 anomalies majeures

Des estimations nationales du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une anomalie majeure ont été réalisées pour 21 anomalies majeures. Ces anomalies ont été retenues pour leur importance en santé publique (fréquence, gravité, programme de prévention, dépistage prénatal) et parce qu’elles étaient repérables selon une définition commune pour tous les registres.

Les estimations des prévalences sont présentées également, en excluant les cas avec des anomalies chromosomiques connues. Les anomalies chromosomiques concernent tout remaniement du nombre ou de la structure du chromosome et sont souvent à l’origine de syndromes malformatifs multiples.

Pour chacune des 21 anomalies, les données extrapolées au niveau national sont présentées globalement puis en excluant les cas d’anomalies chromosomiques connues et d’abord sous forme de fréquences et de nombre de cas (tableau 1 et 2) puis de prévalence (tableau 3 et 4).

A télécharger

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8/07/2019

Estimation nationale du nombre de nouveau-nés porteurs d’une ou plusieurs anomalies

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8/07/2019

Estimation nationale du nombre de nouveau-nés et de fœtus porteurs d’une ou plusieurs anomalies sans anomalies génétiques connues

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8/07/2019

Estimation nationale de la prévalence pour 21 anomalies surveillées pour 10 000 naissances extrapolées à partir des données de six regi...

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8/07/2019

Estimation nationale de la prévalence pour 21 anomalies surveillées sans anomalies génétiques connues pour 10 000 naissances extrapolée...

Données des registres

Le nombre de cas et la prévalence sont présentés pour chacune des anomalies suivantes par registre.