Anomalies du tube neuralalies

Mis à jour le 20 mai 2019

Les anomalies de fermeture du tube neural sont des malformations congénitales qui résultent du défaut de fermeture du tube neural lors de la 4e semaine de développement embryonnaire. C'est un accident qui peut survenir à tout niveau de la plaque neurale, de l'extrémité céphalique à l'extrémité caudale, et sur une étendue variable. Il en résulte des anomalies des structures osseuses (vertèbres ou crâne), des téguments en regard, avec un retentissement variable sur le tissu nerveux sous-jacent (cérébral ou médullaire).

Selon la localisation du défaut de fermeture on distingue les anomalies du pôle céphalique (anencéphalie / exencéphalie et méningo-encéphalocèle) et celles du pôle rachidien (spina bifida).

Les facteurs de risque connus de fermeture du tube neural sont principalement chez la femme la carence en folates, le diabète et l'obésité.

Anencéphalie

L'anencéphalie est une anomalie congénitale létale caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'encéphale, du crâne et du cuir chevelu et est souvent associée à l'absence de moelle épinière.

Registre

Période

Naissances

Nés-vivants

Mort-nés (hors IMG)

IMG

Total

Prévalence totale/10 000 (95% IC)

Antilles

2011 - 2015

47 493

1

3

17

21

4,4 (2,7 - 6,8)

Auvergne

2011 - 2015

66 381

  

40

40

6,0 (4,3 - 8,2)

Bretagne

2011 - 2015

179 180

1

 

106

107

6,0 (4,9 - 7,2)

Paris

2011 - 2015

128 915

1

3

54

58

4,6 (3,5 - 6,0)

Réunion

2011 - 2015

71 756

3

 

53

56

7,8 (5,9 - 10,1)

Rhône-Alpes

2011 - 2015

292 693

9

 

145

154

5,3 (4,5 - 6,2)

Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015

On observe que la prévalence d'anencéphalie est plus élevée à la Réunion que dans les zones couvertes par les autres registres. Des travaux de recherche du point de vue épidémiologique, environnemental, nutritionnel et génétique sont en cours afin de proposer des mesures de prise en charge adaptées.

Spina Bifida

Le Spina Bifida est le plus fréquent des défauts de fermeture du tube neural. Le pronostic post-natal et l'étendue du handicap permanent dépendent de la localisation et de l'étendue de l'anomalie, de l'existence d'anomalies associées (extra-rachidiennes ou dans le cas d'un syndrome chromosomique, en particulier de la trisomie 21). Le handicap dépend également des conséquences en amont (dilatation ventriculaire du cerveau, syndrome d'Arnold Chiari) mais également des conséquences en aval (immobilité des membres, incontinence urinaire, pieds bots...).

Registre

Période

Naissances

Nés-vivants

Mort-nés (hors IMG)

IMG

Total

Prévalence totale/10 000 (95% IC)

Antilles

2011 - 2015

47 493

2

 

14

16

3,4 (1,9 - 5,5)

Auvergne

2011 - 2015

66 381

8

 

29

37

5,6 (3,9 - 7,7)

Bretagne

2011 - 2015

179 180

15

3

95

113

6,3 (5,2 - 7,6)

Paris

2011 - 2015

128 915

8

1

55

64

5,0 (3,8 - 6,3)

Réunion

2011 - 2015

71 756

21

2

71

94

13,1 (10,6 - 16,0)

Rhône-Alpes

2011 - 2015

292 693

44

1

144

189

6,5 (5,6 - 7,4)

Source : Registres français d'anomalies congénitales , Insee pour les naissances en 2011-2015

On observe que la prévalence de Spina Bifida est plus élevée à la Réunion que dans les zones couvertes par les autres registres. Des travaux de recherche du point de vue épidémiologique, environnemental, nutritionnel et génétique sont en cours afin de proposer des mesures de prise en charge adaptées.