Les malformations des membres sont relativement fréquentes, elles concernent environ une naissance sur 700 (tous états vitaux confondus).
Elles peuvent être de trois types :
- malformations réductionnelles,
- polydactylie (un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires), ou
- syndactylie (accolement et fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils).
Ces malformations sont isolées dans la majorité des cas, mais elles peuvent aussi être associées à d'autres malformations éventuellement dans le cadre d'un syndrome polymalformatif. Elles sont d'origine multifactorielle, chromosomique, génique mais aussi tératogène de l'effet de certains médicaments, ou mécanique (par exemple malformation utérine…).
D'autres anomalies, telles que les pieds bots varus équins ou les dysplasies articulaires, peuvent être secondaires à des compressions mécaniques du fœtus contre la paroi utérine, mais aussi à des facteurs génétiques de prédisposition. L'existence de brides amniotiques peut également être à l'origine de contraintes néfastes sur le développement des membres, en entraînant des sillons de striction ou des amputations.
Réduction de membre
Les malformations réductionnelles des membres peuvent être de trois types :
- transverse,
- longitudinale (pré-axiale, post-axiale ou médiane), ou
- intercalaire (phocomélie).
Dans environ la moitié des cas, il s'agit d'amputations transverses. Dans près de deux tiers des cas il s'agit de malformations isolées.
