Évaluation du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012.

Publié le 12 Mai 2015
Mis à jour le 3 septembre 2019

Contexte : les tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 combinant une mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sériques ont été introduits en France en 2009, à la suite de la publication des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) en 2007. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'impact de l'utilisation de ces tests de dépistage prénatal sur l'évolution du nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse et prélèvement de villosités choriales) et de diagnostics prénatals d'anomalies chromosomiques. Méthode : les bilans annuels de tous les laboratoires de cytogénétique et de biochimie prénatales en France, de 2009 à 2012, ont été analysés. La fréquence des tests positifs, des prélèvements invasifs et la valeur prédictive des tests de dépistage ainsi que le nombre de diagnostics prénatals de cas de trisomie 21 ont été comparés dans le temps et en fonction des types de tests de dépistage. Résultats : le nombre de femmes ayant réalisé un test de dépistage avec marqueurs sériques maternels a augmenté de 673 444 à 684 745 sur la période étudiée, soit environ 85% des accouchements. La montée en charge du test combiné du 1er trimestre a été très importante puisqu'en 2012, il représentait 70% de tous les tests utilisés. La fréquence des tests positifs est passée de 8,8% à 4,1% (p<0,001), s'accompagnant d'une diminution de 47% des prélèvements invasifs soit 37 478 en moins. La valeur prédictive positive (VPP) des tests est passée de 1,3% à 4% (p<0,001), du fait de la VPP élevée des tests combinés du 1er trimestre par rapport à celle des tests du 2e trimestre (5,6% contre 1,9% en 2012, p<0,001). Le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués en prénatal n'a pas diminué : il est passé de 1 918 en 2009 à 1 971 en 2012. Conclusion : la mise en place des tests combinés de dépistage prénatal de la trisomie 21 a permis de diminuer de façon très importante le nombre de prélèvements invasifs en France, permettant d'éviter environ 200 fausses couches sans diminution du nombre de diagnostics prénatals de cas de trisomie 21. L'évaluation du dépistage de la trisomie 21 en population générale se poursuit à l'Agence de la biomédecine.

Auteur : Pessione F, Simon Bouy B, Zebina A, Levy P, Royere D
Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire, 2015, n°. 15-16, p. 272-7