Utilisation de PMSI pour le repérage de cas incidents d'une maladie rare : exemple de l'aplasie médullaire idiopathique pédiatrique

En septembre 2004, le service d'hématopédiatrie d'un centre hospitalier universitaire signale un nombre anormalement élevé de 6 cas d'aplasies médullaires idiopathiques diagnostiquées pendant l'année, alors que ce service prend en charge habituellement 0 à 1 nouveau cas par an et que l'on comptabilise moins de 15 nouveaux cas par an en France. Une investigation a été menée pour comprendre cet excès de cas et n'a pas permis de mettre en évidence un facteur environnemental, médicamenteux ou infectieux commun à ces 6 cas. Parallèlement, afin de replacer cet excès de cas dans le temps et l'espace, il a été entrepris un repérage des cas incidents pédiatriques d'aplasie médullaire idiopathique à partir de la base nationale du programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI) pour la période1997-2002. Les objectifs principaux de ce travail étaient d'estimer l'incidence des aplasies médullaires idiopathiques pédiatriques captées par le PMSI et d'analyser sa variation par année et par région. L'objectif secondaire de ce travail a été d'évaluer l'apport du PMSI dans le cadre d'un système de surveillance national d'une maladie rare. Pour cela, les estimations réalisées à partir du PMSI ont été comparées à l'incidence produite par le registre national français des aplasies médullaires qui a fonctionné de 1984 à 1986. Cette étude montre que le PMSI ne peut donner à l'heure actuelle qu'une approximation du nombre annuel d'aplasie médullaire idiopathique pédiatrique en France et que les résultats ne sont pas suffisamment valides pour être utilisés seuls. La détection d'un excès de cas ponctuels doit d'abord orienter vers une erreur de codage dans le PMSI : une validation avec retour aux services cliniques peut être envisagée du fait du faible effectif concerné. Par contre, si le PMSI n'est pas à ce jour un outil épidémiologique précis de mesure d'incidence, il a l'avantage de couvrir tout le territoire français métropolitain et il est probablement en mesure de dégager des tendances fortes, géographiques ou temporelles. Dans le cadre de la mise en place d'un système de surveillance de maladies rares, à l'aune des résultats obtenus pour l'aplasie médullaire idiopathique pédiatrique, le PMSI pourrait être envisagé comme une source de données pour les maladies conduisant à au moins une hospitalisation, les algorithmes de sélection des séjours devant préalablement être validés par un retour aux dossiers. (R.A.)