Appel à projet pour la création d’un registre des anomalies congénitales

Mis à jour le 08 octobre 2020
Dans cet article

Les anomalies congénitales représentent une cause importante de morbidité infantile, de handicap ainsi que de mortalité fœtale et infantile. Environ 300 000 nouveau-nés dans le monde décèdent avant 28 jours chaque année en raison d’anomalies congénitales, selon les dernières données de  l’organisation mondiale de la santé (OMS)1. En France, ces affections constituent la deuxième cause de décès avant l'âge d'un an (21%) et un peu plus d’un quart des causes de décès néonataux en France2. On estime la prévalence en France pour la période 2013-2015 des anomalies congénitales à 3,5% des naissances totales et à 2,7% des naissances vivantes3

Santé publique France, dans le cadre de ses missions, est en charge de la surveillance des anomalies congénitales. Ce système de surveillance repose en France, comme dans la plupart des pays occidentaux, notamment, sur des collaborations avec les registres.

La France compte actuellement six registres d’anomalies congénitales couvrant 19% des naissances (Annexe 1). Tous les enfants atteints par une ou plusieurs malformations dans une zone couverte par un registre sont recensés, qu’ils soient nés vivants, mort-nés après une grossesse d‘au moins 22 semaines d’aménorrhée (SA), ou que la grossesse ait été interrompue pour malformation fœtale, quel qu’en soit le terme. La répartition géographique et la population couverte par ces registres est la suivante : 2 registres ultramarin (Antilles et La Réunion), 1 registre avec une population exclusivement urbaine (Paris), 1 registre avec une population à dominante rurale (Auvergne), 1 registre avec à la fois une population rurale et maritime (Bretagne) et 1 registre avec une population rurale, urbaine et industrielle (Remera qui couvre les départements du Rhône, de l’Ain, de Isère et la Loire) (Annexe 1 et 2). Certains registres fonctionnent depuis plus de 30 ans (Paris depuis 1981, Auvergne depuis 1983) et d’autres sont de création récente (Bretagne depuis 2011).

Le présent appel à projets a pour objectif la mise en œuvre d’une collaboration avec un 7ème registre des anomalies congénitales qui viendrait compléter les collaborations engagées avec les six registres existants, afin de renforcer la surveillance des anomalies congénitales menées par Santé publique France. Ce nouveau registre devra, notamment, par sa situation géographique et l’expertise de l’équipe candidate, permettre le développement de travaux dans le champ environnemental. 

Le nouveau registre retenu à l’issue de l’évaluation initiale par un comité scientifique indépendant sera soumis à une nouvelle évaluation par le Comité d’Evaluation des registres (CER) au bout d’une période de trois ans.

Les missions du registre

Les missions attendues par ce nouveau registre sont :

  • Assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales sur un territoire non couvert ayant des caractéristiques démographiques et un contexte environnemental spécifique complémentaires des registres déjà existant, par l’utilisation d’une nomenclature recommandée au plan international, et par une création, gestion et une exploitation d’une base de données de qualité ;
  • Participer à la surveillance nationale et internationale, notamment par l’envoi annuel des données à la base nationale de données communes et à l’organisme désigné par l’UE ; 
  • Participer à la veille et à la vigilance sanitaire, notamment en participant pleinement aux investigations et autres travaux menés par Santé publique France ;
  • Promouvoir la recherche concernant les anomalies congénitales notamment en ce qui concerne les facteurs de risque et notamment ceux ne lien avec l’environnement e et l’exposition aux tératogènes ou xénobiotiques en collaboration avec la communauté scientifique ;
  • Contribuer aux activités de santé publique par l’appui aux politiques de santé locales régionales ou nationales.

Modalités de financement

Les missions de contribution au recueil continu et exhaustif de données nominatives intéressant un ou plusieurs événements de santé dans une population géographiquement définie, à des fins de surveillance, d’évaluation et de recherche font l’objet d’une subvention annuelle versée par l’agence nationale de santé publique dans la limite des crédits inscrits à son budget ainsi qu’un participation au financement sur fonds propres de la structure porteuse de l’activité et de différents financeurs éventuels.

Modalités de constitution du dossier de candidature

A cet effet, les candidats se réfèreront au règlement de consultation. Le dossier de candidature et les différents formulaires à remplir sont téléchargeables sur le site internet de l’agence nationale de santé publique.

Remarques importantes

Lors de l’évaluation des candidatures par un comité scientifique indépendant, il sera porté une attention particulière aux points suivants :

  • La compréhension des enjeux de santé publique en particulier dans le champ des anomalies congénitales
  • L’existence d’un protocole écrit de validation des cas basée sur une documentation et un processus rigoureux ;
  • La capacité à mettre en place un dispositif de recueil des cas exhaustif basé sur des sources multiples, à gérer les difficultés d’accès aux données, à produire des données de qualité en articulation avec les autres sources de données (SNDS par exemple) ;
  • La capacité à assurer la sécurité des données et être en conformité avec le RGPD ;  
  • Le rattachement de l’équipe candidate à une structure de recherche labélisée en épidémiologie et santé publique notamment sur la relation entre les expositions environnementales, médicamenteuses… et la survenue d’anomalies congénitales ainsi que les collaborations étroites avec des équipes spécialisées dans le diagnostic, l’évaluation et les conseil/prise en charge des anomalies congénitales ;
  • La capacité à collaborer de manière réactive aux travaux d’investigation et de surveillance menés par Santé publique France ;
  • La capacité à transmettre régulièrement les données individuelles collectées à la base commune nationale des registres et au réseau européen EUROCAT ;
  • Une expérience dans des travaux de recherche sur le lien entre exposition environnementale ou non environnementale et anomalies congénitales.

Pour toute information complémentaire concernant cet appel à candidature

Vous pouvez si besoin contacter l’agence nationale de santé publique à l’adresse e-mail : AP-Reg-Anomalies-Congenitales@santepubliquefrance.fr

Les demandes d’information complémentaire concernant les aspects scientifiques seront traitées par la Direction des maladies non transmissibles et traumatismes de l’agence nationale de santé publique ; celles concernant les aspects budgétaires seront traitées par son service Financier.

Foire aux questions

Zone géographique et taille de la population couverte par le registre

Quelle unité géographique doit couvrir le registre ?

L’unité géographique proposée par le candidat ne doit pas déjà faire l’objet d’une surveillance par l’un des 6 registres actuellement existants de surveillance des anomalies congénitales. Cette unité géographique doit se trouver en France métropolitaine.

Quelle doit être la taille de la population couverte ?

La population couverte par le registre ne doit pas être inférieure à 10 000 naissances par an, afin de disposer d’un nombre suffisant de cas pour ces évènements de santé rares. Au-delà de 50 000 naissances par an, le candidat doit montrer qu’il disposera d’un maillage territorial solide pour couvrir l’ensemble de la zone et d’un système d’animation lui permettant un contact régulier avec les cliniciens et toutes les services pouvant constituer une source d’information.

Activité de recueil et validation des cas

Quelles anomalies congénitales doivent faire l’objet d’une surveillance ?

Dans le cadre de la coordination des registres, Santé publique France produit des données de surveillance pour 21 groupes d’anomalies congénitales, retenus pour leur importance en santé publique (fréquence, gravité, programme de prévention, dépistage prénatal). Le réseau EUROCAT, auquel le registre devra transmettre un ensemble de données individuelles annuellement, produit des données de surveillance pour 92 sous-groupes d’anomalies congénitales, considérées comme majeures. La liste de ces sous-groupes de malformations est disponible sur le site d’EUROCAT.
Le registre pourra procéder à l’enregistrement d’anomalies dites mineures, mais elles ne feront pas l’objet d’une transmission à EUROCAT.

Le registre doit il utilisé des outils de recueil et d’enregistrement des données prédéfinis par Santé publique France ?

Dans le cadre du renforcement de la surveillance des anomalies congénitales et de l’amélioration de la connaissance de leurs facteurs de risque, dont la feuille de route est disponible sur le site du ministère des Solidarités et de la Santé, Santé publique France travaille actuellement avec les registres existants à la mise en place d’une base de données commune à l’ensemble des registres. Toutefois, avant la finalisation de cette base, le registre peut utiliser ses propres outils de recueil et sa propre base de données, notamment si ceux-ci sont déjà en place auprès des cliniciens signalant les cas de fœtus ou d’enfants porteurs d’anomalies congénitales. 

Missions de surveillance et de recherche du registre

Le registre doit il transmettre ses données individuelles à Santé publique France ?

Dans le cadre de l’amélioration de la réactivité de détection d’agrégats potentiels ou d’évolution inattendue des prévalences, le registre devra procéder à la transmission régulière d’un ensemble de données individuelles pour les informations collectées à Santé publique France. 

Le registre doit-il transmettre ses données individuelles auprès d’EUROCAT ?

Le réseau européen EUROCAT permet au registre de réaliser une analyse de la qualité des données individuelles transmises, ce qui permet une standardisation de la qualité des données recueillies par l’ensemble des registres français. EUROCAT réalise également une recherche de cluster temporel à l’aide des données fournies. L’intégration des données individuelles du registre au réseau européen permet le développement de projet de surveillance et de recherche à l’échelle européenne. L’envoi des données individuelles à EUROCAT est un des critères de qualité exigé dans les conventions de partenariat et de subventionnement. 

Le registre est-il libre de développer ses propres projets de recherche ?

Le registre peut développer ses propres projets de recherche, seul ou en partenariat avec d’autres registres. Pour disposer d’un panorama des projets menés en France pour améliorer la surveillance, la connaissance et la prise en charge des anomalies congénitales, le registre doit informer Santé publique France de ces projets, leurs objectifs, leur finalité en terme de santé publique et leur état d’avancement.

Equipe du registre

Quelles compétences doivent être représentées au sein de l’équipe ?

L’équipe doit être composée ou doit pouvoir s’appuyer très rapidement et autant que besoin sur des professionnels de santé spécialistes de la prise en charge des anomalies congénitales (pédiatre, généticien, foetopathologiste, chirurgien pédiatrique, gynécologue obstétricien, sage-femme, etc). Afin de remplir les critères d’exhaustivité et de qualité des données, elle doit également pouvoir disposer d’un professionnel de santé coordinateur de l’ensemble du territoire couvert et d’un réseau d’enquêteurs à l’échelon local. Pour permettre l’exploitation des données collectées et leur analyse à des fins de surveillance et de recherche, l’équipe doit être composée ou doit pouvoir s’appuyer aisément sur des professionnels data-managers, biostatisticiens, épidémiologistes. Enfin, l’équipe du registre doit être intégrée ou doit pouvoir s’adosser à une structure de recherche en santé publique. 

Autorisations réglementaires

Dans le dossier de candidature, il est demandé de renseigner les demandes d’autorisation et les numéros CNIL. Il est toutefois difficile d’obtenir les autorisations avant d’avoir créé le registre.

En l’absence de numéro CNIL, vous pouvez renseigner dans le dossier de candidature les procédés prévus par le registre pour s’assurer de la sécurité et de la confidentialité des données recueillies. Le dépôt auprès de la CNIL devra être effectué ensuite très rapidement après la sélection du candidat, car l’octroi de la subvention Santé publique France est dépendante de cette autorisation.

Financement

Quel est le budget alloué par Santé publique France et quelles sont les modalités de contractualisation éventuelle avec d’autres structures de recherche ?

Il appartient aux candidats de proposer un budget cohérent qui  reflète la réalité du registre en termes  de dépenses de fonctionnement et de recettes affectées au projet ainsi que les ressources humaines et les compétences employées. Santé publique France ne peux pas s’engager sur une éventuelle contractualisation avec d’autres structures de recherche, c’est au registre de prendre contact avec les éventuels financeurs.