Maladie du motoneurone

Maladies neurodégénératives rares, les maladies du motoneurone sont caractérisées par une perte progressive des neurones moteurs entraînant des troubles de la motricité et une paralysie progressive.

Mis à jour le 17 juin 2019

Maladies du motoneurone : la maladie

Des maladies neurodégénératives invalidantes

La sévérité des maladies du motoneurone dépend de l’étendue de l’atteinte et du type de neurones touchés.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative rare et sévère liée à l’atteinte des motoneurones du cortex cérébral et de ceux situés au niveau de la moelle épinière et du tronc cérébral. Elle est la maladie du motoneurone la plus fréquente. En général rapidement progressive, elle est caractérisée par :

  • une diminution de la force musculaire qui conduit à une paralysie des membres et du tronc touchant les muscles respiratoires,
  • une amyotrophie (atrophie musculaire),
  • une spasticité.

Environ 50 % des patients décèdent dans les 30 mois suivant le début des symptômes.
En fonction de la localisation de l’atteinte, on peut également distinguer des affections plus rares, comme la sclérose latérale primitive, l’atrophie musculaire progressive ou la paralysie bulbaire progressive.

Dans ce contexte, les enjeux de Santé publique France sont :

  • d'assurer la surveillance épidémiologique des maladies du motoneurone ;
  • d'étudier leur lien éventuel avec certaines expositions environnementales ou professionnelles ;
  • de produire des données pour aider les pouvoirs publics et les professionnels de santé.
Les chiffres-clés des maladies du motoneurone
infographie concernant les maladies du motoneurone

Des facteurs de risque génétiques et environnementaux

L’étiologie des maladies du motoneurone est mal connue. La sclérose latérale amyotrophique a été la maladie la plus étudiée ; sa cause est multifactorielle, faisant intervenir à la fois :

  • Des facteurs génétiques :
    • Il existe de rares familles dans laquelle la sclérose latérale amyotrophique est liée à la transmission d’une mutation génétique à travers les générations.
    • Les études de séquençage génétique ont montré que la susceptibilité génétique intervient aussi pour les cas sporadiques.
  • Des facteurs environnementaux aujourd’hui mal connus et difficiles à identifier :
    • Plusieurs études ont pointé le rôle de l’exposition professionnelle au plomb.
    • D’autres expositions, comme celles aux pesticides liés à l’agriculture1 ou la profession de militaire2 ​​​​​​, sont évoquées, mais les études disponibles sont peu nombreuses et reposent souvent sur de petits effectifs avec des résultats souvent discordants. Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les facteurs environnementaux qui influencent le risque de sclérose latérale amyotrophique.

Une prise en charge pluridisciplinaire

À ce jour, il n'existe pas de traitement curatif des maladies du motoneurone.
La prise en charge repose sur la compensation humaine et technique : kinésithérapie, aménagement de l’environnement, soutien psychologique, aide à l’alimentation et à la communication, ventilation respiratoire non invasive.
Le riluzole est le seul médicament actuellement disponible. Il permet de prolonger la survie de quelques mois.

Un fardeau important pour la personne malade et son entourage

Le plus souvent, les maladies du motoneurone évoluent vers une aggravation progressive des symptômes, à l’origine d’un handicap et d’une perte d’autonomie.
Le rythme d’évolution de la maladie, variable d’une personne à l’autre, n’est pas prévisible. Ces maladies ont des conséquences dramatiques pour les patients et leur entourage.

  1. Kang H, Cha ES, Choi GJ, Lee WJ. Amyotrophic lateral sclerosis and agricultural environments: a systematic review. J Korean Med Sci. 2014 Dec;29(12):1610-7.
  2. Tai H, Cui L, Shen D, Li D, Cui B, Fang J. Military service and the risk of amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis. J Clin Neurosci. 2017 Nov;45:337-342.