Investigation d'un signalement d'agénésies transverses du membre supérieur (ATMS) dans les Bouches du Rhône 2019 - 2020

Publié le 20 Mai 2021
Mis à jour le 25 aout 2021

Dans un contexte de forte médiatisation des cas d'agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) investigués dans trois départements français, le signalement de 3 nouveaux cas suspects d'ATMS nés en 2016 dans les Bouches-du-Rhône a fait évoquer l'existence d'un nouveau cluster. Afin de rechercher un éventuel excès de cas et une exposition environnementale commune, Santé publique France a lancé une investigation avec l'appui des deux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) des Bouches-du-Rhône et du Centre de référence des anomalies du développement, et syndromes malformatifs du Sud-Est. Deux démarches ont été menées, une enquête auprès des trois familles et une description des cas d'ATMS nés de 2014 à 2018 et identifiés dans les bases de données du programme de médicalisation des systèmes d'information des services de médecine, chirurgie et obstétrique (PMSI-MCO) et des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). Deux familles sur trois ont refusé de participer aux entretiens. L'étude des données relatives aux réseaux d'adduction d'eau potable et à la pollution industrielle du bassin de l'étang de Berre n'ont pas apporté d'éléments en faveur d'une exposition environnementale commune aux trois cas. En complément des cas d'ATMS spontanément signalés au Remera (Registre des malformations en Rhône-Alpes) et à Santé publique France, l'étude des bases de données des CPDPN et du PMSI a permis de recenser un total de 15 cas d'ATMS isolées (6 cas confirmés, 5 cas possibles et 4 cas suspects) sur la période de l'étude (2014-2018), soit une prévalence annuelle moyenne de 1,2 cas pour 10 000 naissances (IC95% 0,6-1,9), équivalente aux prévalences estimées sur la période 2009-2016 par les registres français, comprises entre 0,8 pour l'Auvergne et 1,8 pour les Antilles. Ces résultats ne sont pas en faveur d'un excès de cas durant la période de l'étude ni d'un lien éventuel avec une exposition aux émissions des industries de la zone de l'étang de Berre, aucune des mères des 15 cas d'ATMS isolées ne résidant dans la zone identifiée comme exposée à cette pollution. Ils confirment également que le repérage des cas d'agénésie transverse des membres supérieurs isolés dans les bases de données des CPDPN et du PMSI manque probablement d'exhaustivité comparativement au recensement réalisé par les registres des malformations congénitales. La mise en place d'un dispositif national de surveillance multisource des malformations congénitales au niveau national, complémentaire du réseau actuel des registres, devrait permettre à terme de mieux appréhender leur dynamique à l'échelle de l'ensemble du territoire et de détecter d'éventuels excès spatio-temporels.

Auteur : Chaud Pascal, Mrabt Fatiha, Malfait Philippe
Année de publication : 2021
Pages : 26 p.
Collection : Études et enquêtes