Épidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace, France. Numéro thématique. Registres de malformations congénitales

Publié le 8 Juillet 2008
Mis à jour le 5 juillet 2019

Introduction - L'objectif de cette étude est d'analyser les données cliniques et épidémiologiques des malformations diaphragmatiques et d'évaluer l'efficacité et l'impact du diagnostic prénatal. Matériels-Méthodes - Une étude rétrospective a été conduite à partir des données du Registre de malformations congénitales d'Alsace (département du Bas-Rhin) entre 1995 et 2004. Résultats - Soixante-cinq malformations diaphragmatiques ont été collectées (prévalence de 0,5 pour 1 000 naissances), dont 56 hernies diaphragmatiques et 9 éventrations diaphragmatiques. Les hernies sont plus fréquemment gauches (41/56, 73 %), tandis qu'il existe une prépondérance d'éventrations droites (8/9, 89 %). Soixante-deux et demie % des hernies et 44,4 % des éventrations sont associées à d'autres malformations congénitales. Une anomalie chromosomique est identifiée dans 10 cas de hernies et 1 cas d'éventration ; l'anomalie chromosomique la plus fréquente est la trisomie 18. Ving-neuf hernies (52 %) et une éventration (11 %) sont diagnostiquées à l'échographie prénatale. Discussion-Conclusion - La hernie diaphragmatique constitue une malformation fréquente chez le nouveau-né et le jeune enfant, avec une prévalence de 0,44 pour 1 000 naissances. Le diagnostic prénatal échographique des anomalies du diaphragme reste difficile avec un taux moyen de détection inférieur à 50 %. En raison de la proportion élevée de malformations associées, un bilan malformatif et cytogénétique doit être systématique à visée diagnostique et pronostique. Le pronostic postnatal reste réservé, en particulier pour les hernies diaphragmatiques dont le taux de survie globale est de 55 %. (R.A.)

Auteur : Doray B, Dott B, Cordier C, Dollfus H
Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire, 2008, n°. 28-29, p. 254-8