Le registre des malformations congénitales de Paris enregistre depuis 1981 les cas de malformations et d'anomalies chromosomiques dans la population parisienne (environ 38 000 naissances annuelles). Les objectifs du registre sont de réaliser une surveillance continue des anomalies congénitales dans la zone couverte, et de mener des projets de recherche et des évaluations en population des mesures de santé publique. Dans cet article, nous résumons nos travaux sur la surveillance des anomalies congénitales et nos études spécifiques antérieures sur le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ainsi que sur le devenir des enfants porteurs de malformations cardiaques. Un nombre total de 30 510 cas d'anomalies congénitales (3,3 % des naissances) a été enregistré durant la période 1981-2005, dont 22 490 naissances vivantes (2,4 % des naissances vivantes). Le pourcentage de cas avec diagnostic prénatal augmente fortement durant la période, passant de 16,2 % du total des cas de malformations en 1983 (première année de collecte des données sur le diagnostic prénatal) à 69,1 % en 2005. En ce qui concerne la trisomie 21, la proportion de cas détectés en prénatal chez les femmes de moins de 38 ans a augmenté d'un facteur 9, passant de 9,5 % en 1983 à 84,9 % en 2000. Ce pourcentage, ainsi que la prévalence des naissances vivantes de trisomies 21 (en moyenne 7,1 pour 10 000 naissances) ont eu tendance à se stabiliser durant la période 2001 à 2005. Pour les enfants avec malformation cardiaque, nous avons réalisé des travaux sur l'évolution du diagnostic prénatal, des interruptions de grossesse et de la mortalité périnatale à partir des données du registre sur la période 1981-2000. Nous avons poursuivi cette recherche par la mise en place d'une importante cohorte en population des enfants porteurs d'une cardiopathie congénitale qui seront suivis jusqu'à l'âge de trois ans. Le devenir comporte des données sur la mortalité, la morbidité cardiaque et générale, ainsi que sur le développement psychomoteur avec des instruments standardisés.
Auteur : de Vigan C, Khoshnood B, Cadio E, Vodovar V, Goffinet F
Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire, 2008, n°. 28-29, p. 250-3
