La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ?

Publié le 8 juillet 2008
Mis à jour le 6 septembre 2019

Lorsque des pieds varus équins (PVE) sont dépistés en prénatal sans aucune autre anomalie foetale associée, se pose la question de l'indication d'une amniocentèse. L'attitude à adopter est actuellement controversée. L'objectif de ce travail est d'évaluer l'intérêt du caryotype foetal après dépistage prénatal de PVE isolés à partir des données de population de deux registres français de malformations congénitales. Tous les dossiers d'enfants porteurs de PVE recensés par les registres entre janvier 2000 et décembre 2004 ont été analysés rétrospectivement. Seuls les cas avec un dépistage prénatal de pieds bots isolés ont été inclus. Durant la période étudiée, 653 enfants porteurs de pieds varus ont été identifiés, dont 138 répondaient aux critères d'inclusion. Le caryotype foetal a été vérifié pour 42 % d'entre eux. Avec un recul de plus de 3 ans, le caractère isolé des PVE semble confirmé pour 129 enfants et des anomalies mineures étaient associées chez 8 enfants. Pour 1 enfant, le caryotype foetal a révélé une trisomie 2 partielle et la grossesse a été interrompue. Les dernières études publiées concluaient en l'absence de lien significatif entre PVE isolés en anténatal et aneuploïdie. Avec un risque de 1/138, il semble ici prématuré de conclure que le diagnostic prénatal de pieds bots isolés n'est pas une indication d'amniocentèse. La poursuite de l'analyse des données durant plusieurs années est nécessaire. (R.A.)

Auteur : Perthus I, de Brosses L, Amar E, Francannet C
Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire, 2008, n°. 28-29, p. 258-60