Agénésies transverses des membres supérieurs : Santé publique France poursuit ses investigations et identifie à ce stade 11 cas suspects supplémentaires dans l’Ain entre 2000 et 2014

Santé publique France a reçu hier un signalement du Registre « Remera » d’un enfant né en 2012 avec une malformation.

Ce signalement n’avait pas été recensé auparavant par le Registre, alors que celui-ci est censé assurer l’exhaustivité. Cette exhaustivité doit concerner l’ensemble des cas résidents du département de l’Ain, que les naissances aient lieu dans ce département ou non.

Comme Santé publique France s’y était engagée, des analyses complémentaires ont été initiées à partir des données hospitalières (PMSI). Ce travail est actuellement en cours.

Santé publique France annonce d’ores et déjà avoir identifié dans la base de données du PMSI, dans le département de l’Ain :

  • Entre 2000 et 2008 : 7 cas suspects (réductions des membres supérieurs incluant les ATMS1) ;
  • Entre 2009 et 2014 : 4 cas suspects supplémentaires, parmi lesquels figure a priori le cas rapporté par le journal Le Monde. Ces 4 cas s’ajoutent aux 7 cas identifiés et transmis par le Registre.

Dans le département de l’Ain, sur la période de 2000 à 2014, Santé publique France a donc identifié 11 cas suspects supplémentaires aux 7 cas signalés par le registre Remera. Il convient d’abord d’évaluer, parmi ces 11 cas suspects de réductions de membres supérieurs, ceux qui correspondent réellement à des agénésies transverses des membres supérieurs.

L’analyse de la répartition spatiale et temporelle des cas confirmés d’ATMS sur la période 2000-2014 (15 ans) et les investigations complémentaires sont en cours. Il convient de rappeler que la réalisation d’enquêtes rétrospectives, plusieurs années après la naissance, sera complexe, d’où l’importance :

  1. de disposer d’un registre fiable, rigoureux scientifique et adossé à des équipes hospitalo-universitaires et au système européen de surveillance Eurocat ;
  2. de produire la carte des malformations pour la région concernée (AURA) et la région limitrophe au Nord (BFC). A terme, l’incidence sera produite région par région et département par département, pour l’ensemble du territoire français et accessible au grand public sur le site internet de l’Agence, et cela à partir du PMSI.

La surveillance des anomalies congénitales a besoin des registres et que leur activité soit consolidée, avec l’impératif d’une bonne gestion des fonds et une forte exigence scientifique. Pour en garantir la pérennité, Santé publique France a annoncé la constitution d’une fédération des registres des anomalies congénitales, de façon à homogénéiser et consolider le recueil des données dans le cadre d’une base de données commune. Cette fédération permettra de disposer d’un système de surveillance renforcé et plus homogène, de mieux investiguer les signaux, de mieux soutenir les petites structures et de les adosser à des travaux de recherche scientifique de plus grande ampleur. Le rapport à l’origine de cette démarche est disponible ici.

Santé publique France a mis en place un système de recueil des signalements et des messages. Nous en recevons régulièrement de la part de familles. L’Agence accorde un intérêt majeur à cette question et s’attache à répondre en priorité aux familles et aux parents.

1 toutes les agénésies transverses des membres supérieurs (ATMS) isolées, à savoir : absence complète de membre supérieur, absence conjointe d’avant- bras et de la main, absence de main et de doigt(s) à l’exception de l’absence de pouce, et les autres anomalies réductionnelles non longitudinales, et sans autre malformation majeure associée, sans anomalie chromosomique, et sans contexte de bride amniotique connu (définition utilisée par Santé publique France).